Гены, ответственные за "хрустальную болезнь", обнаружены российскими генетиками

Они обнаружили гены, ответственные за это редкое заболевание, что позволит создать алгоритм ДНК-диагностики, оптимизированный для конкретного региона и учитывающий популяционные особенности его жителей.

В исследовании были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на незавершенный остеогенез в Республике Башкортостан. Ученые из Уфы обнаружили закономерность мутаций в определенных генах среди жителей региона, что поможет сократить затраты на ДНК-диагностику.

Алгоритм диагностики, созданный на основе этого исследования, позволит проводить медико-генетическое консультирование семей, где были случаи незавершенного остеогенеза, с последующей пренатальной диагностикой, чтобы предотвратить рождение больных детей. Ученые из Уфы также работают над разработкой эффективной терапии, учитывающей мутации, обнаруженные в генах, ответственных за незавершенный остеогенез. Это позволит улучшить качество жизни пациентов, страдающих от этого заболевания.

Результаты исследования имеют важное значение для медицинской науки в целом, так как они позволяют более глубоко понять механизмы возникновения генетических заболеваний и разработать новые методы диагностики и лечения. Кроме того, эти результаты могут быть использованы для создания базы данных по мутациям генов, которая будет полезна для будущих исследований в области генетики.

В целом, данное открытие является важным шагом в развитии медицины и генетики, которое позволит улучшить диагностику и лечение редких генетических заболеваний, сообщает сайт nauka.tass.ru.