Дефицит витамина В9 связан с развитием синдрома Элерса-Данлоса

У больных гипермобильным типом синдрома Элерса-Данлоса суставы плохо прикреплены к костям и слишком эластичные, кожа легко повреждается, кровеносные сосуды очень хрупкие. Как следствие, больные синдромом страдают от незаживающих ран и шрамов, вывихов и растяжений.

В настоящее время известно тринадцать подтипов синдрома Элерса-Данлоса. Гипермобильной формой страдают девять из десяти человек. Еще недавно гипермобильный подтип не был привязан к какой-либо генетической мутации.

Теперь биологи нашли связь синдрома этого подтипа с геном MTHFR, ответственным за усваивание витамина В9 или фолиевой кислоты. Болезнь вызвана мутацией, которая не позволяет усваивать витамин, что приводит к концентрации неметаболизированной фолиевой кислоты в крови, откуда она не поступает в ткани. Дефицит В9 приводит к нарушению связывания коллагена в суставах и мягких тканях.