Ученые выявили мутировавший ген, который провоцирует расстройство зеркального движения

Это открытие было сделано под руководством Фредерика Шаррона, профессора медицины Университета Монреаля (UdeM) и директора отдела исследований молекулярной биологии нейронных разработок в Монреальском институте клинических исследований. Он сотрудничал с доктором Мириам Срур, специализирующейся на детской медицине. Информация об этом размещена в журнале Medical Хpress.

Расстройство зеркального движения проявляется в виде непроизвольных движений, преимущественно в руках, и является наследственным неврологическим состоянием. У детей, страдающих от этого расстройства, правая рука непроизвольно повторяет движения левой руки и наоборот, что объясняет термин "зеркальное движение".

Пострадавшие могут испытывать боль в руках во время продолжительной активности и испытывать трудности в выполнении задач, требующих координации между левой и правой руками.

Свежее исследование проливает свет на новую генетическую мутацию, которая является причиной расстройства зеркального движения, и раскрывает ее молекулярный механизм действия. С помощью доклинической модели исследователи выяснили, что мутация в недавно идентифицированном гене, связанном с путем Нетрина, приводит к аномальным движениям, аналогичным тем, которые наблюдаются при расстройстве зеркального движения.

Это канадское исследование основано на генетическом анализе семьи, члены которой страдали от этого заболевания в течение четырех поколений. Ученые считают, что это важный прогресс для людей, страдающих от этого расстройства, поскольку ранее неизвестно было, какой конкретный мутировавший ген вызывает его появление.

Ученые утверждают, что выявление соответствующих генов является важным первым шагом в разработке быстрой и эффективной диагностики. Понимание механизмов, лежащих в основе зеркальных движений, также имеет важное значение для поиска инновационных методов лечения и может помочь в обнаружении других состояний, связанных с дефектами развития нервной системы.