Nature Genetics: детскую эпилепсию могут вызывать генетические мутации клеток мозга

В результате проведённого исследования специалисты пришли к выводу, что в пороках развития коры головного мозга виновны многочисленные соматические мутации, возникающие при развитии эмбриона. Материалы научной работы опубликованы журналом Nature Genetics.

Анализу подверглись кодирующие элементы генома тканей, полученных после 283 резекций головного мозга детей при оперативном лечении. Преобладающая часть материала не имела никаких отклонений, поэтому исследователи изучили мутации небольшого подмножества клеток.

Авторы выделили 69 мутировавших генов, большинство которых ранее не регистрировались. Изменения влияют на поведение клеток подобно онкогенным мутациям, но затрагивают функции нейронов и приводят к эпилептическим припадкам, поскольку клетки мозга почти не делятся.

Как рассказало ранее издание Involta media, российские учёные установили, что регуляция дофамина может быть использована для лечения тяжелых последствий травматического стресса.