Гарвардские исследователи раскрыли тайны генетики шизофрении на ранней стадии жизни

Если эти результаты подтвердятся, то это может открыть двери для ранней профилактики и понимания шизофрении.

В настоящее время принято считать, что шизофрения обусловлена генетическими и окружающими факторами, такими как детская травма или вирусные инфекции. Однако эти новые исследования показывают, что некоторые изменения могут происходить задолго до появления симптомов.

Соматические мутации, так называемые изменения генов, которые не передаются по наследству, могут играть роль в развитии шизофрении. Эти мутации происходят в определенных клетках организма и могут быть переданы потомкам этих клеток.

Один из обнаруженных генов, NRXN1, связан с передачей сигналов между клетками мозга. Изменения в NRXN1 уже связывались с наследственной шизофренией.

В исследовании участвовали образцы крови почти 25 000 человек с шизофренией и без нее, и изменения в NRXN1 были обнаружены в пяти случаях шизофрении, но не в контрольной группе здоровых людей.

Несмотря на это, связь гена ABCB11 с шизофренией остается сложной для понимания. ABCB11 кодирует белок печени, и его роль в шизофрении требует дальнейшего изучения.

Эти открытия помогают более полно понять процессы, происходящие во время ранней беременности и их связь с возникновением шизофрении. Они также открывают новые возможности для ранней диагностики и профилактики этого серьезного заболевания.

Ученый из Гарвардской медицинской школы Эдуардо Мори и его коллеги обнаружили делеции в гене ABCB11 еще в пяти случаях шизофрении, все из которых не реагировали на антипсихотические препараты.

В совокупности исследователи приходят к выводу, что изменения в этих двух генах "могут внести небольшой, но значительный вклад в генетическую архитектуру шизофрении".

Источник: Cell Genomics.