Исследователи из Гарвардской медицинской школы обнаружили пару генетических отклонений, связанных с шизофренией. Эти изменения, названные NRXN1 и ABCB11, происходят в ранние стадии развития, возможно, ещё во время ранней беременности.

Если эти результаты подтвердятся, то это может открыть двери для ранней профилактики и понимания шизофрении.

В настоящее время принято считать, что шизофрения обусловлена генетическими и окружающими факторами, такими как детская травма или вирусные инфекции. Однако эти новые исследования показывают, что некоторые изменения могут происходить задолго до появления симптомов.

Источник: goodhouse.ru

Соматические мутации, так называемые изменения генов, которые не передаются по наследству, могут играть роль в развитии шизофрении. Эти мутации происходят в определенных клетках организма и могут быть переданы потомкам этих клеток.

Один из обнаруженных генов, NRXN1, связан с передачей сигналов между клетками мозга. Изменения в NRXN1 уже связывались с наследственной шизофренией.

В исследовании участвовали образцы крови почти 25 000 человек с шизофренией и без нее, и изменения в NRXN1 были обнаружены в пяти случаях шизофрении, но не в контрольной группе здоровых людей.

Несмотря на это, связь гена ABCB11 с шизофренией остается сложной для понимания. ABCB11 кодирует белок печени, и его роль в шизофрении требует дальнейшего изучения.

Источник: genetics-info.ru

Эти открытия помогают более полно понять процессы, происходящие во время ранней беременности и их связь с возникновением шизофрении. Они также открывают новые возможности для ранней диагностики и профилактики этого серьезного заболевания.

Ученый из Гарвардской медицинской школы Эдуардо Мори и его коллеги обнаружили делеции в гене ABCB11 еще в пяти случаях шизофрении, все из которых не реагировали на антипсихотические препараты.

В совокупности исследователи приходят к выводу, что изменения в этих двух генах "могут внести небольшой, но значительный вклад в генетическую архитектуру шизофрении".

Источник: Cell Genomics.