Ученые обращают вспять эффекты мутации in vitro и in vivo, вызывающей синдром Сторморкена

Это заболевание вызывает сильные головные боли, боли в мышцах, мышечные спазмы и слабость мышц, а также повышенный риск образования тромбов и длительных кровотечений.

Однако все пошло не по плану. Одна из двух мышей, получивших мутацию, оказалась абсолютно здоровой, в то время как другая мышь умерла, сообщает Medical Xpress.

Впоследствии исследователи получили две разные модели мышей, обе с одной и той же мутацией. Они были удивлены тем, что одна группа мышей оказалась абсолютно здоровой, как будто они не получили мутацию.

У внешне здоровых мышей была обнаружена та же мутация, что и у больных мышей. Однако, кроме того, у этих мышей, которые казались здоровыми, была еще одна мутация. Таким образом, у них была двойная мутация.

Совпадения привели к изучению мышей с двумя генетическими мутациями, позволили по-новому взглянуть на то, как мутации влияют на белок в клетках. Мутация номер два привела к тому, что белок вернулся к своей более складчатой инактивированной структуре. После этого белок активировался только тогда, когда он должен быть активирован.

Исследование, опубликованное в журнале Science Signaling, показывает, что этот механизм объясняет, почему мыши с двойной мутацией были здоровы.