Ученые изучили изменения поведения мышей после редактирования генов в мозге

Исследование сосредоточено на одноосновной мутации в гене MEF2C, связанном с РАС у людей. MEF2C высоко экспрессируется в определенных областях мозга (кора, гиппокамп, миндалина) и играет решающую роль в развитии нервной системы и синаптической пластичности.

Мутации гена MEF2C способствуют развитию РАС, поскольку измененный ген влияет на стабильность белка, приводя к ускоренной деградации белка. При нарушении критического белка формируется аномальная морфология нейронов, вызывающая нарушения развития, такие как умственная отсталость, отсутствие речи и повторяющееся поведение.

Полученные результаты важны для потенциальных терапевтических подходов к лечению генетических нарушений мозга, вызванных мутациями одного гена.

По материалам MedicalXpress