Ученые выявили редкий генетический вариант, который может помочь при болезни Альцгеймера

Давно известно, что ген аполипопротеина Е (APOE) влияет на риск развития болезни Альцгеймера через три его основных варианта: Е2 (низкий риск), Е3 (промежуточный риск) и Е4 (высокий риск). Совсем недавно генетическое изменение в этом гене, "мутация Крайстчерча", было выявлено у женщины, у которой не развилась болезнь Альцгеймера, хотя она унаследовала другой ген, вызывающий очень редкую, но крайне агрессивную форму заболевания, что повышает вероятность того, что "мутация Крайстчерча" может защитить от болезни Альцгеймера.

Теперь исследователи из Гладстонского института исследовали, может ли "мутация Крайстчерча" также защищать от пагубного воздействия APOE4, который является важным фактором риска развития наиболее распространенной формы болезни Альцгеймера. Ученые обнаружили, что внедрение "мутации Крайстчерча" в ген APOE4 уменьшает APOE4-зависимое накопление белка tau, нейровоспаление и нейродегенерацию в моделях болезни Альцгеймера.

По материалам MedicalXPress