В развитии редкого рака аппендикса могут играть роль гены

Новое исследование предполагает, что хотя рак аппендикса встречается редко, у небольшого процента пациентов заболевание может быть связано с определенным генетическим вариантом.

Исследователи, исходя из предыдущих начных работ, обнаружили, что 1 из 10 человек с раком аппендикса несёт генетический вариант, связанный с предрасположенностью к раку.

«Основываясь на этих данных, мы можем рекомендовать генетическое консультирование и мультигенное панельное тестирование генов предрасположенности к раку для всех пациентов с раком аппендикса, независимо от возраста или семейного анамнеза рака», — сказала исследователь Андреана Холоватый.

Исторически сложилось так, что эксперты не считали эту разновидность рака, ежегодно поражающего одного или двух человек из миллиона, наследственным. Редкость сделала его ещё более трудным для понимания и изучения. Для этого исследования Холоватый и её коллеги проанализировали данные мультигенного панельного тестирования из общенациональной лаборатории клинических испытаний в Соединенных Штатах. Данные включали 131 пациента с раком аппендикса.

Исследователи обнаружили, что 11,5 % пациентов имели по крайней мере один унаследованный генетический вариант предрасположенности к раку. Пациенты, у которых рак аппендикса был первой и единственной первичной опухолью, имели аналогичную распространённость — около 10,8 %. Это ещё больше связывает заболевание с наследственным компонентом. По словам Холоватый, необходимы дополнительные исследования для выявления новых генетических факторов и использования этих данных для определения того, какие гены выбираются при генетическом тестировании на рак аппендикса. Результаты были опубликованы в журнале JAMA Oncology.

0 комментариев