Ученые из Японии обнаружили ряд родственных мутаций, которые приводят к аневризмам мозга

Единственный доступный в настоящее время способ лечения неразорвавшихся аневризм - хирургическое вмешательство. Но такой вид терапии истонченных сосудов сопряжен с определенными рисками. Особенно опасны операции аневризм, если они находятся в деликатных местах.

Поэтому приоритетной задачей является поиск альтернативных, нехирургических вариантов лечения и обнаружение механизма развития внутричерепных аневризм. Это привело команду RIKEN к данному исследованию.

Аневризмы делятся на два типа - фузиформные (IFA) и мешковидные (ISA), причем примерно 90% относятся к разновидности ISA. В предыдущих исследованиях были обнаружены мутации в артериях IFA, но причины возникновения более распространенного типа ISA до сих пор оставались невыясненными.

Для решения данной проблемы команда RIKEN секвенировала все экзомы (фрагменты ДНК, кодирующие белок) в клетках, которые составляли 24 нормальных артерии и 65 артерий с аневризмами.

Параллельно со следующим целевым глубоким секвенированием исследователи обнаружили, что 6 генов являются общими для IFA и ISA и никогда не встречались в артериях без аневризмы, а 10 других генов пересекались только в IFA и ISA.

В ходе исследования выяснилось, что более 90% аневризм имели мутации в общем наборе из 16 генов. Неожиданное открытие указывает на то, что в большинстве случаев основной причиной трансформаций могут быть соматические изменения.

Исследование было опубликовано в журнале Science Translational Medicine.