USD
91.11
-0.16
EUR
100.39
-0.35
Категория: Наука и технологииНаука и технологии
8 декабря 2023 г. в 08:45

Новаторская карта раскрывает секреты генома человека

Новаторская карта раскрывает секреты генома человека
shutterstock.com
Ученые собрали и обработали 76 156 геномов человека, чтобы построить карту геномных ограничений под названием "геномное некодирующее ограничение гаплоинфицирующей вариации" (Gnocchi) для всего генома.
Они обнаружили, что некодирующие области в геноме с ограниченным доступом богаты известными регуляторными элементами и вариантами, связанными с чертами характера и заболеваниями человека. Карта может быть полезна для улучшения понимания функциональных генетических вариаций в геноме человека.
В исследовании были собраны и переработаны 153 030 целых геномов из базы данных Genome Aggregation Database (gnomAD) и приведены в соответствие с эталонной сборкой генома человека GRCh38. Было идентифицировано и использовано 390 393 900 низкочастотных высококачественных однонуклеотидных вариантов для построения карты ограничений по всему геному.
Исследование подчеркивает важность карты ограничений всего генома при анализе некодирующих областей и генов, кодирующих белок. Она знаменует собой важный шаг вперед в разработке всеобъемлющего каталога функциональных элементов генома человека, стимулируя дальнейшие исследования в этой области.
По материалам news-medical
0 комментариев