Новаторская карта раскрывает секреты генома человека

Они обнаружили, что некодирующие области в геноме с ограниченным доступом богаты известными регуляторными элементами и вариантами, связанными с чертами характера и заболеваниями человека. Карта может быть полезна для улучшения понимания функциональных генетических вариаций в геноме человека.

В исследовании были собраны и переработаны 153 030 целых геномов из базы данных Genome Aggregation Database (gnomAD) и приведены в соответствие с эталонной сборкой генома человека GRCh38. Было идентифицировано и использовано 390 393 900 низкочастотных высококачественных однонуклеотидных вариантов для построения карты ограничений по всему геному.

Исследование подчеркивает важность карты ограничений всего генома при анализе некодирующих областей и генов, кодирующих белок. Она знаменует собой важный шаг вперед в разработке всеобъемлющего каталога функциональных элементов генома человека, стимулируя дальнейшие исследования в этой области.

По материалам news-medical