Генная терапия частично восстанавливает детям с дальтонизмом функцию колбочек глаз

Это дает надежду на то, что лечение эффективно активирует ранее бездействующие коммуникационные пути между сетчаткой и мозгом, опираясь на пластическую природу развивающегося мозга подростка.

Академическое исследование проводилось параллельно с клиническими испытаниями фазы 1/2 у детей с ахроматопсией, используя новый способ с целью проверки, изменяет ли лечение нервные пути, характерные для колбочек. Поскольку колбочки отвечают за цветовое зрение, люди с ахроматопсией полностью дальтоники. В то же время у них очень плохое зрение и им некомфортно при ярком свете. Их колбочки не посылают сигналы в мозг, но многие из них остаются, поэтому исследователи пытались активировать спящие клетки.

В исследовании приняли участие четыре молодых человека с ахроматопсией в возрасте от 10 до 15 лет. Они поучаствовали в двух испытаниях под руководством профессора Джеймса Бейнбриджа из UCL и глазной больницы Мурфилдс.

Каждому из четырех детей была проведена генная терапия на одном глазу, что позволило врачам сравнить эффективность лечения с необработанным глазом.

У двух из четырех были убедительные доказательства опосредованных колбочками сигналов в зрительной коре головного мозга, исходящих от пролеченного глаза, через 6–14 месяцев после лечения. До лечения у пациентов не было признаков функции колбочек ни в одном тесте. После лечения их показатели очень напоминали показатели участников исследования с нормальным зрением.

Участники исследования также прошли психофизический тест функции колбочек, который оценивает способность глаз различать разные уровни контраста. Это показало, что у тех же двух детей наблюдалась разница в зрении с опорой на колбочки в обработанных глазах.